“SMA超级妈妈城市关爱沙龙”河南站举行，医患共聚一堂普及科学照护知识
大河报·豫视频记者 林辉
“我觉得各位宝爸宝妈一定要让孩子尽可能多地掌握生活自理能力”、“水疗对孩子的康复治疗很有用，越早越好”、“康复治疗和药物治疗同等重要”……2023年7月1日，“共话心声·为爱而来—— SMA超级妈妈城市关爱沙龙”在河南郑州举行。活动现场十余个SMA患儿家庭齐聚一堂，分享各自的“守护”故事、心路历程、照护经验与难题，在温馨的互动与交流中感受彼此的支持与鼓励 。
与此同时，该城市系列沙龙活动也汇聚了来自神经内科、呼吸内科、骨科、康复科、营养科等多领域专家，共同为SMA患者群体普及疾病和科学护理知识，助力提升居家管理的水平以及患儿全生命周期的生活质量。
拓展 1/10000 的可能，开启居家治疗新时代
脊髓性肌萎缩症（简称SMA）是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经系统疾病，被称为两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。 据了解，中国约有3～5万名SMA 患者，存活新生儿发病率约为1/10000。
河南中医药大学第一附属医院儿科专家卢婷婷大夫介绍说，患者大多在婴儿期起病，进而出现全身性的肌无力和肌萎缩，难以实现翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能，且终生需依靠轮椅及辅具。患者发病后需长期用药，如不通过药物治疗干预，延缓疾病进展，运动功能将持续下降，直至丧失自理能力甚至危及生命。而尽早接受规范治疗对患者预后有较大帮助。
随着医学技术的发展，创新治疗药物的不断出现，SMA患儿和家庭的生命维度也再次拓宽。
卢婷婷大夫表示，目前，国内的SMA治疗方式以疾病修正治疗为主，旨在提高运动神经元蛋白的表达量。通过持续用药，患者有望改善或稳定运动功能，重获部分已经丧失的运动能力，延缓病情发展。
今年纳入医保的SMA领域首个口服治疗药物——利司扑兰，就是一个靶向RNA的小分子药物。它能穿透血脑屏障，带来包括中枢和外周的全身获益。除了实现运动里程碑，也能改善延髓和吞咽功能。此外，草莓口味、口服给药方式让孩子们接受度非常高，也减轻了低龄患者的用药负担，提高了用药依从性，让居家治疗成为可能。
护理“小白”迎难而上，为爱变身“超级妈妈”
由于 SMA涉及多系统损害和并发症，因此多学科综合管理至关重要。比如，针对 SMA患者的运动障碍、呼吸吞咽障碍、构音障碍、脊柱侧弯、姿势异常、营养不良、骨骼畸形等常见多发问题，进行临床疾病综合管理、并发症防治及全面系统的康复。
河南中医药大学第一附属医院儿科专家靳辉大夫强调，系统化、规范化的康复治疗必不可少，包括定期物理治疗、正确使用支具或矫形器、规律的运动功能训练、吞咽功能训练和呼吸功能训练等等。尽可能预防或延缓关节挛缩，促进抗重力体位的维持及提高移动能力。
据靳辉介绍，通过长期规范的药物治疗和康复训练，有的孩子可以从扶站到独走，甚至实现跳跃。而在这个过程中，家庭主要照护者扮演着重要的角色，她们既要有直面困境的勇气和意志，又要有医护般娴熟的照护能力。
沙龙现场，不同类型 SMA患儿家长踊跃发言，分享在孩子确诊和治疗过程中难忘的经历，以及居家照护的心得。通过面对面的沟通与交流，让这一罕见的“小群体”感受到了来自社会各界的温暖，获得了更多前行的力量。
“与其他父母相比， 我们可能用了更长的时间来见证宝宝从抬头、翻身、独坐、爬行、 扶站 ……这个旅程来之不易，充满艰辛与甜蜜。 但为了孩子 ，我们义无反顾走在更专业的路上。从 0 开始学习SMA 康复护理、呼吸和喂养知识，帮助宝宝健康成长和实现梦想，这成为了我们一家不断前行的动力。”SMA 患儿妈妈小惠（化名） 表示。
“经历了从‘无药可医’到‘有药可选’ ，从‘天价’到‘可负担’ ，便觉得一切辛苦和等待都是值得的。”SMA患儿妈妈琳琳（化名）激动地说道 ，今年我们也等来了口服药纳入医保的喜讯，孩子大部分的治疗和康复训练在家就能完成，大大节省了住院、手术、家庭陪护、往返医院的时间和经济成本，感觉自己身上的担子也轻了很多。
不少患儿家长也纷纷表示，专业的指导和同伴的鼓励对每个 SMA 家庭来说都至关重要。这样温馨的沙龙活动，解决了自己长期以来的困惑，舒缓了压力，让自己对孩子的康复和成长更有信心和期待。
全国巡回城市关爱沙龙，助力提升 SMA 患儿生存质量
据悉，SMA超级妈妈城市关爱沙龙活动将在多地陆续展开，为更多的SMA患儿及家庭带来权威的疾病科普知识和科学护理指导，帮助患者在更便捷的居家治疗、更专业的康复护理中获益。
与会专家表示，SMA的攻坚之路道阻且长，希望各地加速创新药物的医保落地，开通绿色通道，让更多患者得到更加便捷而规范的治疗， 并通过长期康复管理控制好疾病，早日融入社会，回归到正常的生活中。
此外，专家们也呼吁广大家长，在发现孩子运动功能倒退时，如发现肌肉力量减弱、无法正常爬行、站立等现象时，应及时到正规医院找专科医生就诊。
来源：豫视频 编辑：刘萍
