王亚楠：无创DNA检测：胎儿染色体异常的精准预测

随着科技的进步和人们对健康意识的提高，产前筛查技术逐渐成为孕期家庭关注的焦点。其中，无创DNA产前检测（NIPT）作为一种先进的胎儿染色体异常检测技术，凭借其独特的优势，为孕期胎儿健康评估提供了重要的保障。本文将全面介绍无创DNA检测的原理、优势、适用范围、局限性及注意事项，以帮助准父母更好地了解这一检测手段。

一、无创DNA检测的原理

无创DNA产前检测，全称为孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，简称NIPT。这项技术通过采集孕妇的外周静脉血，利用新一代高通量测序技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序，并进行生物信息学分析。这些分析能够揭示胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华综合征）和13-三体综合征（帕陶综合征）的风险率，从而预测胎儿是否患有这三种常见的染色体异常疾病。

孕妇血液中的胎儿游离DNA主要来源于胎盘滋养层细胞的凋亡和破裂。通过深度测序和生物信息学分析，可以检测胎儿是否存在染色体数目异常等情况。

二、无创DNA检测的优势

无创性：仅需抽取孕妇的静脉血，无需进行羊膜腔穿刺等有创操作，避免了因穿刺导致的流产、感染等风险，保障了母婴安全。

高准确率：无创DNA产前检测的总体准确率可高达99%以上，远高于传统的血清学唐氏筛查，能够更准确地评估胎儿患染色体异常的风险。特别是对于常见的染色体三体异常，准确率可达90%以上，大大降低了因误诊或漏诊而导致的不必要的焦虑和干预。

早期检测：无创DNA产前检测适宜检测孕周为12+0～22+6周，孕妇在孕12周以上即可进行检测，早于传统的羊水穿刺时间，为家庭提供了更早的决策依据。

三、无创DNA检测的适用范围

无创DNA产前检测主要适用于以下孕妇群体：

血清学筛查显示高风险：当血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间时，建议进行无创DNA产前检测。

有介入性产前诊断禁忌证者：如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等，无法进行羊水穿刺等有创检测的孕妇。

错过血清学筛查最佳时间：孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体、18-三体、13-三体综合征风险的孕妇。

四、无创DNA检测的局限性

尽管无创DNA产前检测具有诸多优势，但它也存在一定的局限性。首先，无创DNA检测属于筛查范畴，无法确诊胎儿是否存在染色体问题。因此，当无创DNA检测结果提示高风险时，仍需进行羊水穿刺等进一步确诊。其次，无创DNA检测对多胎和胎儿染色体中嵌合型、异位型、微缺失、微重复等结构异常无法有效检测，这些情况下仍需依赖其他检测手段。

五、注意事项

孕妇在进行无创DNA检查前，应向医生详细咨询相关事宜，了解检查的局限性和可能的结果解读。检查后要遵循医生的建议，根据结果采取适当的措施。同时，为确保检查结果的准确性和可靠性，孕妇应注意选择合适的检查时间，一般在孕期的12周到22周+6天内进行检查。

结语

无创DNA产前检测作为一项先进的筛查手段，为孕期家庭提供了更为安全、准确、早期的胎儿染色体异常风险评估方式。然而，它也并非万能的“金标准”，仍需在医生的指导下结合其他检测手段进行综合评估。让我们共同期待医疗科技的持续进步，为每一个新生命带来更加美好的未来。（洛阳市中心医院 妇产实验室 王亚楠）

来源：大河报健康科普 编辑：郭莉培