王亚楠：产前诊断技术：从羊水穿刺到无创DNA的演变

产前诊断技术是现代医学领域的重要分支，旨在通过一系列检测手段，评估胎儿的健康状况，预防遗传病的发生。随着科学技术的不断进步，产前诊断技术也在逐步完善和提高，从早期的羊水穿刺到近年来的无创DNA检测，这一领域经历了显著的演变。

一、羊水穿刺技术

羊水穿刺是一种经典的产前诊断技术，最早可追溯到19世纪。1881年，德国医生Schatz首次通过羊膜腔穿刺抽取羊水，用于处理羊水过多的情况。而羊膜囊穿刺术用于诊断则始于1930年，美国医生Menee利用羊膜囊穿刺成功地进行了羊膜囊造影。

羊水穿刺通过超声波引导，使用细针穿入羊膜腔抽取羊水，直接对胎儿的染色体进行分析。这种方法能够检测到多种染色体异常，包括唐氏综合征、爱德华氏综合征等，其准确率接近100%。除了染色体异常，羊水穿刺还能检测出单基因遗传疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等。通过对羊水中胎儿细胞的基因分析，可以确定胎儿是否携带致病基因。

然而，羊水穿刺属于侵入性检查，存在一定风险，如感染、出血和流产等。感染可能会导致孕妇发热、腹痛、羊水浑浊等症状，严重时可能会影响胎儿的健康。流产的风险相对较低，但仍是孕妇需要考虑的重要因素。因此，羊水穿刺通常只在基础检查提示异常时考虑，适用于高龄孕妇、有不良孕产史或家族遗传病史的孕妇。

二、无创DNA检测

无创DNA（Noninvasive Prenatal Test, NIPT）是一种新型的产前诊断技术，通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA来评估风险。无创DNA检测利用二代测序和信息生物学技术，检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。其准确性在90%以上，对21-三体、18-三体和13三体筛查的检出率分别为99%、97%和91%，假阳性率在1%以下。

无创DNA检测的优点在于非侵入性，对孕妇和胎儿安全。它适用于血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇，以及有介入性产前诊断禁忌证的孕妇，如先兆流产、发热、出血倾向等。无创DNA检测的适宜孕周为12+0周至22+6周，检测结果为低风险时，表示胎儿对应检测的染色体数目未见异常；高风险时，则提示胎儿有罹患唐氏综合征、爱德华氏综合征或帕陶氏综合征的风险。

尽管无创DNA检测的准确性较高，但它并不能完全替代羊水穿刺。当无创DNA结果异常时，仍需通过羊水穿刺等进一步确认。此外，无创DNA检测也存在一定的局限性，如孕妇存在染色体缺失、胎盘存在低比例嵌合等情况时，可能会导致假阴性结果的出现。

三、技术演变与未来展望

产前诊断技术的演变离不开遗传学和基因组学的发展。从孟德尔的豌豆杂交实验到DNA结构的揭示，人们对遗传信息的认识越来越深入，产前诊断技术也取得了显著的进步。羊水穿刺和无创DNA作为两种重要的产前诊断技术，各自具有独特的优势和局限性。

未来，随着高通量测序技术、基因芯片技术等新型技术的应用，产前诊断的准确性和效率将进一步提高。这些技术能够实现对多种遗传病的快速筛查和深度测序，发现更为罕见的遗传病。同时，随着AI技术的进一步介入和可穿戴设备的开发创新，产前诊断将变得更加便捷和个性化。

然而，产前诊断技术的发展也面临着一些挑战。技术的不断进步需要大量的研究和投入，如何确保服务的普及性和可及性也是一个亟待解决的问题。此外，产前诊断技术的伦理和法律问题也需要得到更多的关注和解决。

总之，产前诊断技术从羊水穿刺到无创DNA的演变，体现了科学技术的不断进步和人类对健康事业的追求。未来，我们可以期待更加精确、快速和便捷的产前诊断技术的出现，为人类的健康事业做出更大的贡献。（洛阳市中心医院 妇产实验室 王亚楠）

来源：大河报健康科普 编辑：郭莉培